OCRONOSE

Ocronose ou alcaptonúria é uma condição mórbida, rara, devido a um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resultando na deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 – q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. As manifestações clinicas caracterizam-se por pigmentação sepia da esclera e das cartilagens da orelha e do nariz. Observa-se ainda, coloração negra e pardo-esverdeada das secreções sebáceas.
As manifestações osteoarticulares surgem por volta de 30 anos, como uma artropatia crônica, provocada pela infiltração do ácido gentisico nas cartilagens articulares. Na coluna vertebral, lembram a espodiloartrose, com extensa calcificação dos discos intervertebrais, especialmente na região lombar; a calcificação e a ossificação incluem a sínfese púbica, a cartilagem costal, os ligamentos e os tendões periféricos. A calcificação progressiva dos discos intervertebrais leva a formação de pontes osseas, originando a imagem radiológica de “coluna em ferrovia”. No esqueleto periférico, os joelhos, os quadris e os ombros são mais acometidos da formação de osteofitos e cistos subcondrais, devido a doença articular degenerativa.

O depósito de pigmento ocronótico pode ocorrer, também, na membrana timpânica e ossículos do ouvido médio causando hipoacuisa ou surdez. Na pele exibe coloração azul enegrecida em regiões de alta concentração de glândulas sudoríparas e de tecido cartilaginoso.

O pigmento ocronótico pode formar cálculos na bexiga, rins, ureteres e uretra. O local mais acometido é a próstata, cujo pH alcalino resulta na rápida polimerização do ácido homogentísico. Os cálculos resultam tanto em obstrução

– Artropatia ocronótica não apresenta cura até o presente momento, pois a deficiência da enzima não pode ser tratada. Deve ser feita restrição de tirosina e fenilalanina da dieta, o que reduziria a excreção do ácido homogentísico na urina. Alguns estudos sugerem que altas doses do ácido ascórbico previnam a interação do pigmento ocronótico com os tecidos. Ensaios clínicos estão avaliandoesical como prostática, ocorrendo infecções repetidas do trato urinário e uremia.

Diagnóstico diferencial – O diagnóstico diferencial deve incluir artropatia hemofílica, sinovite vilonodular pigmentada, artropatia associada a hemocromatose e espondilite anquilosante.

Tratamento – Artropatia ocronótica não apresenta cura até o presente momento, pois a deficiência da enzima não pode ser tratada. Deve ser feita restrição de tirosina e fenilalanina da dieta, o que reduziria a excreção do ácido homogentísico na urina. Alguns estudos sugerem que altas doses do ácido ascórbico previnam a interação do pigmento ocronótico com os tecidos. Ensaios clínicos estão avaliando a eficácia do nitisinose, inibidor da enzima precursora do ácido homogentísico.A terapêutica atual baseia-se em medidas sintomáticas como o uso de analgésicos, antiinflamatórios não-hormonais (AINHs), fisioterapia, infiltração intra-articular com corticóide. Finalmente, artroplastia de ombros, quadris e joelhos se faz necessária naqueles casos graves de artropatia ocronótica.

PIGMENTAÇÃO ENDÓGENA

A pigmentação endógena pode ser dividida em dois grupos: grupo dos pigmentos hemáticos ou hemoglobinógenos, oriundos da lise da hemoglobina, e grupo dos pigmentos melânicos, originados da melanina.



PIGMENTOS HEMÁTICOS OU HEMOGLOBINÓGENOS


Hemossiderina: resultado da polimerização do grupo heme da hemoglobina, a hemossiderina é uma espécie de armazenagem do íon ferro cristalizado. Este se acumula nas células, principalmente do retículo endotelial. É originada da lise de hemácias, de dieta rica em ferro ou da hemocromatose idiopática (alteração da concentração da hemoglobina nos eritrócitos).Sua cor é amarelo-acastanhado.


Porfirinas: pigmento originado semelhantemente à hemossiderina, sendo encontrado mais na urina em pequena quantidade. Quando há grande produção deste, pode ocasionar doenças denominadas de "porfirias".

Pigmentação exógena

ANTRACOSE: pigmentação por sais de carbono. Comum sua passagem pelas vias aéreas, chegando aos alvéolos pulmonares e ao linfonodos regionais por intermédio da fagocitose do pigmento. A antracose em si não gera grandes problemas, mas sua evolução pode originar disfunções pulmonares graves, principalmente em profissionais que constantemente entram em contato com a poeira de carvão. Cor: varia do amarelo-escuro ao negro.







SIDEROSE: pigmentação por óxido de ferro. Cor: ferrugem.






ARGIRIA: pigmentação por sais de prata. Geralmente é oriunda por contaminação sistêmica por medicação, manifestando-se principalmente na pele e na mucosa bucal. Cor: acinzentada a azul-escuro e enegrecida se a prata sofrer redução.






BISMUTO: Atualmente é rara de ser vista, sendo comum na terapia para sífilis. Cor: enegrecida.

Pigmentação dentária por Clorexidina

O processo de pigmentação causado pela clorexidina ainda não é totalmente conhecido, mas hábitos alimentares e de higiene, além do tabagismo, podem ser potencializadores do processo 7. Acredita-se que a formação das manchas pode estar associada à formação de compostos derivados das reações que se processam entre a clorexidina e substâncias presentes na boca, muitos deles derivados da dieta, como por exemplo, o ferro 29. A ingestão de chá e café, concomitantemente ao uso da clorexidina, por exemplo, causa acentuação no quadro de pigmentação 22. Uma análise de diferentes superfícies dentais pigmentadas pela clorexidina e a sua relação com a presença de moléculas metálicas e sulfúricas levaram à conclusão de que partículas metálicas e sulfúricas contribuem para a pigmentação mais acentuada dos dentes quando se faz uso da clorexidina

Esteatose hepática

Também conhecida como degeneração gordurosa do fígado, é um achado comum que consiste no acúmulo de triglicerídeos e outros lipídios (gorduras) nas células do fígado, os hepatócitos. A esteatose hepática não é uma doença. É uma alteração morfofisiológica dos hepatócitos que ocorre em conseqüência de diversas desordens metabólicas. É a enfermidade crônica mais comum do fígado. Na esteatose grave, os lipídios constituem até 40% do peso do fígado, e o peso desse órgão pode aumentar de 1,5 kg até 4,9 kg. A esteatose em geral é reversível apenas pela eliminação da causa. Temos que ter em mente, em contrapartida, que a esteatose pode ser a causa de infecções recorrentes e pode causar morte súbita pela migração de êmbolos de gordura originada do fígado para os pulmões.

Degeneração do Disco Intervertebral Lombar

A degeneração do disco intervertebral é um problema na região lombar que pode ocasionar complicações como estenose espinhal, espondilolistese e retrolistese. Na verdade a degeneração do disco intervertebral não é uma doença, mas uma condição degenerativa que pode causar dor e afetar sua qualidade de vida.

A degeneração de disco é parte normal do processo de envelhecimento e geralmente não é um problema. Porém, quando o esporão do osso cresce adjacente aos discos, eles podem pinçar ou colocar pressão nas raízes dos nervos próximas ou canal espinhal, ocasionando dor.

Envelhecimento é a causa mais comum de degeneração do disco. À medida que o corpo envelhece, os discos na espinha desidratam e perdem a capacidade de agir com absorvedores de choque entre as vértebras. Os ossos e ligamentos que constituem a espinha também ficam menos flexíveis e mais espessos. Diferente dos músculos, há pouco suprimento de sangue para os discos, de modo que falta a eles a capacidade de repararem-se por si mesmos.

Osteoartrite

A osteoartrite é uma afecção degenerativa da cartilagem hialina

articular que acomete, mais frequentemente, pessoas acima

dos 50 anos de idade. Manifesta-se por dor, rigidez e prejuízo

funcional da articulação atingida. Classifi ca-se em primária (ou

idiopática) e secundária. Alguns fatores de risco são genética,

etnia, idade, sexo, obesidade, atividades ocupacionais e alterações

biomecânicas articulares. Quaisquer que seja a localização e a

causa, a patogênese se constitui em mudanças catabólicas, com

inibição da síntese e tentativa de reparo da matriz cartilaginosa.

Ações de metaloproteinases e de citocinas (IL-1, IL-6 e TNF-

são responsáveis pelos sinais infl amatórios que ocorrem e pela

degradação da cartilagem. As formas mais freqüentes de osteoartrite

periférica ocorrem em joelho, coxofemoral e mão, sendo a dor o

sintoma mais importante, quase sempre desproporcional aos

achados radiológicos. O diagnóstico se fundamenta nos aspectos

clínicos, laboratoriais e de imagem. As associações científi cas

recomendam um roteiro de tratamento que envolve recursos não

farmacológicos (educação, fi sioterapia, órteses), farmacológicos

(analgésicos, antiinfl amatórios, infi ltrações de corticóides,

viscossuplementação, medicamentos de ação lenta) e cirurgia. A

artroplastia parece ser a mais efetiva das medidas, mas é restrita a

casos que não responderam às outras ações.α)